Chẩn đoán và điều trị thiếu men G6PD

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh thiếu men thường gặp nhất trên thế giới, chúng gây ra những hình ảnh lâm sàng như vàng da sơ sinh, tán huyết cấp, và tán huyết mãn hay cũng có thể không gây triệu chứng gì. Đây là bệnh di truyền liên quan đến NST X thường xảy ra ở những người chủng tộc như châu Phi, châu Á, vùng Địa Trung Hải hay Trung Đông. Có khoảng 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh. Thể đồng hợp tử và di hợp tử đều có thể có triệu chứng bệnh, mặc dù thể bệnh điển hình thì những người thể đồng hợp tử nặng hơn nhiều. Sự chuyển đổi nicotinamide adenine dinucleotide phosphate thành dạng rút gọn trong hồng cầu là test cơ bản để chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD bằng cách phân tích huỳnh quang (fluorescent spot test) phết máu từ gót chân. Những đột biến gien khác nhau sẽ gây ra những mức độ thiếu enzyme khác nhau, và sẽ tạo ra những bệnh cảnh lâm sàng tương ứng với mức độ thiếu gien tương ứng. Bởi tán huyết cấp là do tình trạng oxy hóa gây ra từ nhiễm trùng, thuốc gây oxy hóa, đậu fava nên việc điều trị là hướng đến tránh tình trạng này cũng như những yếu tố gây oxy hóa. Tán huyết cấp là bệnh tự giới hạn, nhưng trong một số hiếm trường hợp nó có thể trở nặng và cần phải truyền máu. Vàng da sơ sinh có thể cần phải điều trị với chiếu đèn hay thay máu để ngăn ngừa vàng da nhân. Những biến thể có thể gây ra tán huyết mạn tính nhưng ít gặp vì nó liên quan đến sự đột biến gien rải rác hơn tình trạng đột biến gien di truyền như thông thường.